Genes ocultos no DNA humano são revelados pela 1ª vez

Há pouco mais de 20 anos, a ciência completou o primeiro sequenciamento do genoma humano. Inicialmente, foram identificados 30 mil genes, mas a conta final foi de aproximadamente 20 mil. No entanto, este número desconsidera milhares de genes ocultos e escondidos em regiões ignoradas do DNA, o impopular DNA lixo. 

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A descoberta dessa nova leva de genes foi possível através de um grande consórcio internacional, reunindo cientistas de mais de 20 instituições de pesquisa de todo o mundo. O grupo revisou inúmeros estudos e dados sobre o genoma humano, e os primeiros resultados foram publicados como preprint (texto não revisado por pares) na plataforma bioRxiv.

Embora esses genes sejam “estranhos” e codifiquem (possam produzir) apenas proteínas menores do que a média, as chamadas miniproteínas, eles desempenham um papel importante no sistema imunológico e no surgimento do câncer. 

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DNA lixo, genes ocultos e miniproteínas

As regiões do genoma classificadas como não codificantes foram nomeadas, por décadas, como DNA lixo. Entretanto, a ciência começa a identificar que estes fragmentos têm, sim, importância, como na produção das microproteínas. Elas não parecem ser um ruído do organismo humano, como se acreditava.

A mudança de paradigma começou a ocorrer devido a uma série de novos achados médicos. É o caso da pesquisa de John Prensner, neuro-oncologista da Universidade de Michigan (EUA) e membro do atual estudo, que rastreou cerca de 550 microproteínas em células cancerígenas. Sim, elas desempenham um papel crítico.

No levantamento recém-divulgado, o grupo internacional analisou 7,2 mil conjuntos de genes em áreas ocultas do DNA e descobriu pelo menos 3 mil novos genes que podem codificar essas pequenas proteínas.

A expectativa é que, conforme o estudo desses genes ocultos avance, seja possível identificar até 50 mil genes que pertencem ao genoma humano — nesta conta, já foram somados os 20 mil oficialmente reconhecidos. Algumas expectativas mais otimistas podem sugerir até a existência de 100 mil, o que é considerado improvável pelos especialistas.

Nos próximos anos, os genes ocultos devem revolucionar a medicina. Sem identificar essas microproteínas e entender sua contribuição, a capacidade de tratar doenças continuará a ser limitada, como os casos de câncer já descritos. Este é um grande mistério do DNA humano que começa a ser revelado.

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