Conheça a síndrome de Angelman, marcada por atrasos no desenvolvimento e risos

Neste sábado (15), é celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, uma data que busca conscientizar sobre a condição rara e de difícil diagnóstico. De origem genética, o quadro causa atrasos no desenvolvimento e é conhecido por alguns comportamentos “diferentes”, como o riso frequente, a falta de atenção e o fascínio pela água, que podem ser descobertos na infância.

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No país, a disfunção neurológica rara afeta aproximadamente 12 mil pessoas, segundo a Associação Angelman Brasil. Em média, uma criança nasce com a condição a cada 15 mil. A baixa incidência é um dos agravantes para a dificuldade do diagnóstico, além da necessidade de exames clínicos e genéticos para confirmar o quadro ligado a um problema no gene UBE3A.

Nome tem ligação com anjos?

Para quem nunca escutou nada sobre a síndrome de Angelman, é fácil cair no erro de que esta seria uma síndrome do homem-anjo ou algo do tipo. Entretanto, a origem do nome da condição rara não tem nenhuma ligação direta com o universo angelical e não apresenta características consideradas dos anjos. O nome é apenas uma homenagem ao médico britânico que identificou o quadro, Harry Angelman, no ano de 1965.

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Durante os seus anos de pesquisa, Dr. Angelman se dedicou a investigar o que causava determinadas características em um pequeno grupo de crianças, sem nenhum diagnóstico previamente pré-definido. Então, o britânico foi o primeiro a iniciar a sistematização de sintomas do quadro. De lá para cá, a ciência já sabe a sua causa, mas ainda não sabe como prevenir ou curar. Inclusive, em 2018, a condição ganhou um CID específico, o Q93.51.

O que é síndrome de Angelman?

“Na maioria dos casos de síndrome de Angelman, os pais da criança não têm a condição e a diferença genética responsável pela síndrome acontece por acaso, na época da concepção“, explica artigo do Serviço Nacional de Saúde (NHS), do Reino Unido.

Para ser mais específico, todos os desdobramentos estão ligados a um gene que opera de forma incomum ou está ausente no cromossomo 15, o UBE3A. Na maioria dos casos, as pessoas recebem duas cópias desse gene (uma de cada pai), mas, em pacientes com a síndrome, é comum não receber uma cópia de um dos pais ou o gene não funcionar adequadamente.

Sintomas da condição

Os primeiros sinais da síndrome de Angelman costumam aparecer entre os seis meses e um ano de idade, com atrasos típicos no desenvolvimento. Isso pode envolver dificuldade para sentar sem apoio. 

Ao longo do tempo, esses desafios se tornam mais evidentes, com algumas crianças apresentando deficiência intelectual e dificuldades motoras, como problemas de equilíbrio e coordenação. Além disso, algumas podem desenvolver epilepsia, distúrbios do sono e hipotonia muscular, além de características físicas como microbraquicefalia e estrabismo.

No comportamento, a condição tem algumas particularidades, como sorrisos frequentes, mesmo sem estímulos claros, além de hiperatividade, movimentos bruscos das mãos e fascínio por água. Alguns indivíduos se comunicam melhor por gestos, por exemplo.

Diagnóstico e cuidados da síndrome

Ao pensar na síndrome, é importante encarar a condição como um “espectro”, já que “nem todas as características se aplicam a todos os indivíduos”, explica a associação brasileira. Com essa dificuldade de definição baseada exclusivamente nos comportamentos e nas características, o fechamento do diagnóstico acaba envolvendo testes genéticos em amostras de sangue dos pacientes.

Devido à raridade da condição, associações de apoio e grupos de pais e de familiares que crianças ou pacientes com a síndrome são bastante importantes. A troca de informação costuma ser valiosa nesses casos, como os encontros da Família Angelman:

Vale observar que não existe um tratamento universal para a síndrome de Angelman. Cada caso é único, e as melhores práticas serão definidas pela equipe multidisciplinar que acompanha o paciente. De forma geral, são concedidas sessões de fisioterapia para a melhora da postura e do equilíbrio.

A terapia comportamental pode ajudar na falta de atenção, assim como a fonoaudiologia pode ser relevante. Em alguns casos, podem ser necessários remédios para convulsões e refluxo.

“Pessoas com síndrome de Angelman geralmente têm boa saúde e, muitas vezes, conseguem melhorar sua comunicação e adquirir novas habilidades [ao longo da vida]”, explica o NHS. Em paralelo, novas terapias genéticas são investigadas para proporcionar uma melhor qualidade de vida a essas pessoas. 

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