Médicos tratam bebê com doença genética diretamente no útero

Pesquisadores conseguiram tratar um bebê com doença genética AME (Atrofia Muscular Espinhal) diretamente no útero, ou seja: antes mesmo da criança nascer. Conforme relatório divulgado pela Nature, agora a menina já tem dois anos. O tratamento deu certo, e ela já não mostra sinais do distúrbio genético.

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A mãe da criança tomou o medicamento de direcionamento genético durante o final da gravidez, e a criança continua a tomá-lo.

O “bebê foi tratado efetivamente, sem manifestações da condição”, diz Michelle Farrar, neurologista pediátrica da University of New South Wales em Sydney, Austrália. Os resultados foram publicados no New England Journal of Medicine.

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Atrofia Muscular Espinhal

A Atrofia Muscular Espinhal afeta os neurônios motores que controlam o movimento e leva ao enfraquecimento muscular progressivo. Cerca de um em cada 10 mil nascimentos tem alguma forma da condição — tornando-a uma das principais causas genéticas de morte em bebês e crianças.

Em sua forma mais grave, como no caso desta criança, os pacientes não têm ambas as cópias do gene SMN1 e têm apenas uma ou duas cópias de um gene vizinho, SMN2, que compensa parcialmente essa deficiência.

Como resultado, o corpo não produz proteína suficiente necessária para manter os neurônios motores na medula espinhal e no tronco cerebral. Esta proteína é mais importante no segundo e terceiro trimestres e nos primeiros meses de vida. Bebês com doença grave geralmente não vivem além do terceiro aniversário.

Tratamento direto no útero

Até agora, os tratamentos para atrofia muscular espinhal eram administrados após o nascimento. Mas até metade dos recém-nascidos sem ambas as cópias do gene SMN1 e com apenas duas cópias do gene SMN2 nascem com alguns sintomas.

A ideia de dar o medicamento no útero veio dos pais, como conta um dos médicos responsáveis. A própria FDA (órgaõ de saúd dos EUA) aprovou o estudo para a criança.

O tratamento para a doença genética foi assim: a mãe, que estava com 32 semanas de gravidez, tomou risdiplam diariamente por seis semanas. O bebê começou a tomar o medicamento com aproximadamente uma semana de idade e provavelmente continuará a tomá-lo pelo resto da vida.

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