Um tratamento inédito conseguiu curar um bebê de apenas dois anos de idade, após ele ser diagnosticado com uma doença genética rara e potencialmente fatal. Kyle, que nasceu saudável, logo foi diagnosticado com deficiência de CPS1, uma condição genética extremamente rara, que afeta um em cada 1,3 milhão de bebês. A doença impede a metabolização de proteínas e pode causar graves danos ao fígado, além de atrasos no desenvolvimento.
A descoberta e o tratamento de Kyle representam um marco na medicina: pela primeira vez, foi possível usar edição genética para corrigir uma mutação no DNA, oferecendo uma nova possibilidade de tratamento para doenças raras e complexas. Este avanço foi possível graças a um estudo realizado na Filadélfia, onde pesquisadores estavam testando uma abordagem inovadora para corrigir falhas genéticas.
Como funciona o tratamento
A condição de Kyle foi causada por uma única mutação em seu DNA, que afetava o funcionamento do seu metabolismo e destruía seu fígado. O DNA humano é composto por cerca de 3 bilhões de “letras”, e a mutação de Kyle afetava apenas uma delas, mas de forma fatal. Até recentemente, não era possível corrigir falhas tão pequenas, mas avanços na ciência permitiram que os médicos “reescrevessem” esse código.
O tratamento que Kyle recebeu é conhecido como edição de base. Em vez de corrigir grandes seções do DNA, essa técnica permite a substituição de uma única “letra” genética, exatamente no ponto em que ocorreu o erro. Para isso, foi desenvolvido um medicamento sob medida, personalizado para corrigir a mutação de Kyle. O medicamento é injetado no paciente e a infusão dura cerca de duas horas. Kyle já recebeu três doses do tratamento.
Resultados promissores
Os resultados do tratamento têm sido surpreendentes. Antes da terapia, Kyle não conseguia ingerir proteínas devido às complicações metabólicas. Com as aplicações, ele passou a tolerar proteínas e apresentou avanços significativos no seu desenvolvimento. A condição que antes parecia irreversível começou a se reverter.
Os médicos acreditam que a situação de Kyle pode ser um caso de reversão da doença, embora ainda não saibam se ele precisará continuar com a terapia ao longo da vida. O que é claro, no entanto, é que os resultados indicam uma possível solução para doenças genéticas graves, com o tratamento sendo cada vez mais eficaz. Desde a primeira infusão, os níveis da substância aplicada foram diminuindo progressivamente.
O futuro da medicina genética
O caso de Kyle abre portas para um futuro promissor na medicina. O que os médicos esperam é que, no futuro, seja possível sequenciar o DNA de qualquer paciente, identificar mutações causadoras de doenças e corrigir essas falhas com tratamentos personalizados. Embora, no momento, essa tecnologia seja mais eficaz para doenças hepáticas — devido à maneira como o fígado processa os medicamentos — os especialistas acreditam que, em breve, a técnica poderá ser expandida para tratar outras doenças raras e até condições neurológicas, como distrofia muscular.
“Eu não acho que estou exagerando ao dizer que este é o futuro da medicina. Minha esperança é que, um dia, ninguém mais morra precocemente devido a ‘erros de ortografia’ em seus genes, pois seremos capazes de corrigi-los”, afirmou Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia, um dos responsáveis pela equipe que desenvolveu o medicamento.
