Uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo tem a Síndrome de Turner, doença genética que acomete meninas que nascem apenas com um cromossomo X (no sexo feminino são dois X), também denominada 45,X ou 45,X0. A manifestação clínica mais comum, que faz com que os pais procurem pelo médico, é a baixa estatura, presente em cerca de 95% dessas meninas. Por isso que o endocrinopediatra é o médico que vai lidar com essas crianças num primeiro momento.
“Quando os pais chegam ao consultório para investigação da baixa estatura, a primeira coisa que o especialista precisa solicitar é o exame chamado cariótipo, mesmo a criança não apresentando os outros sinais da doença, que vai excluir ou confirmar o diagnóstico de Síndrome de Turner”, explica a endocrinologista Dra. Lorena Lima Amato.
Além da baixa estatura, a Síndrome de Turner pode se manifestar com a implantação baixa dos cabelos, o posicionamento diferente dos mamilos (chamado de hipertelorismo mamário), alterações cardíacas e renais, pescoço alado, alterações já no exame de translucência nucal (realizado no pré-natal) e inchaço nos pés, chamado de linfedema, que pode acontecer nos primeiros meses de vida.
Uma outra manifestação que pode acontecer é a amenorreia primária, ou seja, ausência da primeira menstruação até os 15 – 16 anos. “Eventualmente, há até um certo desenvolvimento de mama porque o estrogênio, responsável pelo crescimento das mamas, pode vir de outras fontes, como da gordura, por exemplo, ou, às vezes, a própria gordura corporal ser confundida com a mama. Mas nesses casos, a menina não entra em puberdade, ou seja, não menstrua a primeira vez. No entanto, a menina pode ser completamente assintomática e manifestar somente baixa estatura”, detalha a endocrinologista Lorena Amato.
Quando diagnosticada, a Síndrome de Turner pode ser tratada com terapia de reposição hormonal, que proporciona qualidade de vida e bem-estar para a paciente, quando bem acompanhada por especialistas.
