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As síndromes de Ehlers-Danlos são distúrbios hereditários do colágeno caracterizados por hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada, o diagnóstico é clínico, porém o tratamento é de suporte.
A herança é geralmente autossômica dominante, porém as síndromes de Ehlers-Danlos são heterogêneas, ou seja diferentes mutações gênicas afetam a quantidade, a estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos, pois sabemos de que podem existir mutações de genes que codificam diferentes tipos de colágeno ou enzimas que alteram o colágeno.
Existem 6 tipos principais: Hipermobilidade clássica ,vascular , cifoescoliose ,artrocalasia e dermatosparaxis; sendo que os tipos hipermóvel, clássico e vascular são os mais comuns.
Quadro Clínico
Os sinais e sintomas das síndromes de Ehlers-Danlos variam amplamente, mas certas manifestações são consideradas características dos diferentes tipos, ou seja os sintomas predominantes incluem hipermobilidade das articulações, formação anormal de cicatrizes, ferimentos cicatrizantes, vasculatura frágil e pele lisa hiperextensível,curiosamente a pele pode ser esticada vários centímetros, mas volta ao normal quando liberada.
Cicatrizes papiráceas largas frequentemente recobrem as proeminências ósseas, sobretudo cotovelos, joelhos e tíbias; a cicatrização é menos grave no tipo hipermóvel. Pseudotumores moluscoides (crescimentos carnosos) frequentemente se formam sobre as cicatrizes ou nos pontos sob pressão.; sabemos de que a extensão da hipermobilidade articular varia, mas pode ser acentuada nos tipos clássico e hipermóvel da artrocalasia, no entanto é rara a tendência ao sangramento, embora o tipo vascular seja caracterizado por esgarçamento e ruptura vascular, esférulas calcificadas no subcutâneo podem ser palpadas ou vistas à radiografia.
Complicações
Traumas menores podem causar ferimentos extensos, mas pouco sangramento; o fechamento cirúrgico das feridas pode ser difícil porque as suturas tendem a se soltar dos tecidos frágeis, por isso as complicações cirúrgicas ocorrem devido à fragilidade dos tecidos profundos, já no tipo ocular-cifoescoliótico, pode acontecer a perfuração do globo ocular por fragilidade da esclerótica.
Pequenos derrames sinoviais, luxações e deslocamentos podem ocorrer com frequência,cifoescoliose espinal ocorre em 25% dos pacientes (especialmente naqueles com o tipo ocular-cifoescoliótico), deformidades torácicas em 20% e pés equinovaros em 5%, além disso aproximadamente 90% dos adultos afetados têm pés planos (pés chatos), no entanto displasia desenvolvimental do quadril (anteriormente deslocamento congênito do quadril) ocorre em 1% (o tipo artrocalasia é caracterizado por displasia desenvolvimental do quadril).
Hérnias gastrointestinais (GI) e divertículos são comuns, mas graças a Deus raramente há sangramentos e perfurações espontâneas em partes do trato gastrointestinal, dissecção de aneurisma da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias; o prolapso valvular é uma complicação comum no tipo mais grave (tipo vascular).
Em gestantes, a extensibilidade do tecido pode causar parto prematuro, incompetência cervical e, possivelmente, ruptura uterina; se o feto é afetado, a membrana fetal torna-se frágil, às vezes resultando em ruptura precoce, por causa disso a fragilidade tecidual materna pode complicar a episiotomia ou a incisão cesárea, além disso pode ocorrer sangramento pré, peri e pós-natal.
Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumo-hemotórax.
Diagnóstico
·São observados principalmente critérios clínicos, mas os testes genéticos confirmatórios
·Ecocardiografia e/ou outras exames de imagem vasculares para procurar complicações cardiovasculares
A maioria, mas não todos os tipos da síndrome de Ehlers-Danlos, envolve um ou ambos dos seguintes: Hipermobilidade articular e Hiperextensibilidade cutânea
Portanto, pode-se suspeitar do diagnóstico de síndromes de Ehlers-Danlos em pacientes que apresentam queixas como luxações articulares frequentes, má cicatrização de feridas e/ou cicatrizes frequentes ou incomuns, no entanto a hipermobilidade articular é comum na população em geral; Além disso, deve-se considerar outras doenças do tecido conjuntivo com manifestações articulares e/ou cutâneas semelhantes (p. ex., síndrome de Marfan, cutis laxa).
A triagem de pacientes com perguntas simples sobre a hipermobilidade articular pode ser útil: Você é ou era capaz de colocar as mãos no chão sem dobrar os joelhos? Você é ou era capaz de dobrar o polegar até tocar o antebraço? Quando criança, você divertia seus amigos contorcendo o corpo e criando formas estranhas ou conseguia fazer espacates? Quando criança ou adolescente, você luxou a patela ou o ombro mais de uma vez? Você se considera flexível?
Uma resposta positiva em 2 ou mais dessas perguntas sugere fortemente hipermobilidade, que pode ser avaliada por exame físico utilizando o sistema de classificação de Beighton, uma ferramenta avalia a hipermobilidade em 4 pares de articulações (5º dígito, polegar, cotovelo, joelho) e coluna vertebral, deve-se atribuir um ponto a cada articulação considerada hipermóvel conforme os critérios; considera-se que um escore ≥ 5 indica hipermobilidade (2).
Avalia-se a presença de hiperextensibilidade cutânea em áreas padronizadas,ou seja considera-se pele hiperextensível se for possível esticá-la > 1,5 cm no antebraço distal e dorso das mãos, > 3 cm no pescoço, cotovelo e joelhos e > 1 cm na palma da mão
Existem critérios clínicos maiores e menores para cada tipo da síndrome de Ehlers-Danlos , tipicamente incluindo a presença ou ausência de hipermobilidade articular e hiperextensibilidade cutânea, no entanto existe muita variabilidade entre e dentro dos diferentes tipos, e deve-se confirmar o diagnóstico por teste genético, que agora está disponível para a maioria dos subtipos. O exame ultraestrutural da biópsia cutânea pode ajudar a diagnosticar os tipos vasculares e hipermóveis clássicos, também deve ser realizado um ecocardiograma e outros exames de imagem vasculares para verificar doenças cardíacas (p. ex., prolapso de válvula, aneurisma arterial) que estão associadas a alguns tipos da doença.
Prognóstico
A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos, no entanto complicações potencialmente letais ocorrem em certos tipos (p. ex., ruptura arterial no tipo vascular).
Tratamento
·A principal conduta é o reconhecimento precoce e tratamento das complicações, por que não há tratamento específico para as síndromes de Ehlers-Danlos.
Traumas devem ser minimizados, além do que roupas protetoras e coxins podem ajudar a reduzir possíveis lesões traumáticas, já no caso de cirurgias, a homeostase deve ser meticulosa,feridas devem ser cuidadosamente suturadas e a tensão tissular evitada.
Durante a gestação, é obrigatória a supervisão da gestação e do parto, não esquecendo de que o aconselhamento genético deve ser realizado.
Considerações Finais
· As síndromes de Ehlers-Danlos consistem em doenças genéticas do tecido conjuntivo com 13 tipos clínicos identificados, os pacientes costumam apresentar articulações hipermóveis, pele hiperextensível e/ou pele e tecido conjuntivo frágeis.
· O tecido conjuntivo frágil pode predispor a insuficiência de valva cardíaca, ruptura escleral, dissecção ou ruptura arterial, ruptura uterina e outras complicações frisando de que realiza-se o diagnóstico utilizando critérios clínicos e costuma ser confirmado por teste genético.
Uma Cordial e Gentil Semana, com Paz e Saúde!!!
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